Синдром Барттера – это заболевание почек, которое относится к врожденным дефектам. Данный порок наследуется от обоих родителей. Если говорить простыми словами, то синдром Барттера — это нарушение кислотно-щелочного баланса в организме в результате плохой работы почечных клубочков. Нарушения в фильтрации крови приводят к недостатку калия и натрия в организме.

Причины

Синдром Барттера чаще всего встречается в возрасте от одного до двух лет. Это редкое заболевание, и оно наследуется рецессивно, то есть ребенок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Мутации включают четыре гена, связанных с кодированием белка, ответственных за реабсорбцию или транспорт натрия, калия и хлоридов.

Синдром Барттера встречается в нескольких вариантах, в зависимости от того, какие генные комбинации повреждены и, следовательно, какой ионный канал не работает должным образом. Отдельные виды заболеваний, в том числе Синдром Гительмана, немного отличаются по течению, но общим для них является снижение уровня калия в крови (так называемая гипокалиемия).

При нарушении реабсорбции натрия, калия и хлорида в почечных клубочках, в так называемых петлях Генле, происходят изменения в составе крови и проблемы с выработкой мочи. Почечные клубочки – это сеть правильно построенных капилляров, через которые фильтруется кровь, что приводит к выработке первичной мочи. Любое нарушение на этой стадии работы почек приводит к слишком большой потере ионов калия, натрия и хлора. Когда они выводятся из организма в чрезмерных количествах, перестает существовать нормальный кислотно-щелочной баланс. Речь идет о так называемых метаболическом алкалозе, то ест от состоянии повышенного pH в плазме крови, вызванном потерей ионов калия.

Когда посредством неправильной фильтрации крови истощаются запасы ионов калия и натрия, организм реагирует, увеличивая выработку гормонов – ренина, ангиотензина и альдостерона. Обычно этих соединений мало в организме, и они ответственны за снижение потери воды и кровяного давления. Но при описываемом заболевании их избыток приводит к развитию болезненных явлений.

Симптомы

Можно выделить две формы синдрома Барттера относительно симптоматологии: классическую и неонатальную.

В классической форме симптомы синдрома Барттера могут проявляться в любом возрасте, и в основном это нарушения физического развития со значительным дефицитом роста, плохим аппетитом, полиурией и полидипсией. Кроме того, могут наблюдаться рвота, мышечная слабость и умственная отсталость.

Напротив, при неонатальной форме характер синдрома Барттера, как следует из названия, раскрывается сразу после рождения. Для этой формы характерна интенсивная полиурия, которая часто приводит к обезвоживанию организма. Кроме того, наблюдается гиперкальциурия, а также потеря натрия и хлора вместе с мочой.

В общем, для заболевания характерны следующие симптомы:

• полиурия, то есть частое мочеиспускание с возможностью обезвоживания;
• чрезмерная жажда;
• низкое кровяное давление;
• замедление роста;
• тенденция к развитию камней в почках;
• запор;
• усталость, мышечная слабость;
• некоторые осложнения, такие как сердечные заболевания, остеопороз.

Диагностика

Врожденный синдром Барттера диагностируется у очень маленьких детей с помощью диагностических тестов, таких как определение уровня гормонов ренина и альдостерона в крови, а также натрия, калия и кальция в моче. Также можно заметить, что ребенок набирает вес слишком медленно и плохо растет. Чтобы точно определить, какие гены являются поврежденными, может быть проведено генетическое тестирование.

Синдром Барттера следует дифференцировать от патологий с похожими симптомами: синдром Псевдобарттера, вызванный злоупотреблением диуретиками, синдром Гительмана, целиакия и муковисцидоз.

Лечение

Как генетический дефект, синдром Барттера является неизлечимым. Однако может проводиться поддерживающее лечение. Оно заключается в пероральном введении препаратов калия и пополнении уровня других электролитов в организме, в некоторых случаях даже внутривенно. В менее тяжелых случаях таких действий достаточно, чтобы больной вел достаточно полноценную жизнь. Более тяжелые случаи заболевания, когда возникает почечная недостаточность, требуют диализа и даже трансплантации почки.

Читайте также:  Пост неврологический синдром что это такое

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

óÉÎÄÒÏÍ âÁÒÔÔÅÒÁ — ÇÅÎÅÔÉÞÅÓËÉ ÏÂÕÓÌÏ×ÌÅÎÎÁÑ ÔÕÂÕÌÏÐÁÔÉÑ, ÐÒÏÑ×ÌÑÀÝÁÑÓÑ ×ÙÒÁÖÅÎÎÙÍÉ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑÍÉ ÜÌÅËÔÒÏÌÉÔÎÏÇÏ ÏÂÍÅÎÁ (ÇÉÐÏËÁÌÉÅÍÉÅÊ), ËÉÓÌÏÔÎÏ-ÝÅÌÏÞÎÏÇÏ ÒÁ×ÎÏ×ÅÓÉÑ (ÍÅÔÁÂÏÌÉÞÅÓËÉÍ ÁÌËÁÌÏÚÏÍ), ÇÉÐÏ×ÏÌÅÍÉÅÊ, ËÏÍÐÅÎÓÁÔÏÒÎÏÊ ÇÉÐÅÒÐÌÁÚÉÅÊ ÀËÓÔÁÇÌÏÍÅÒÕÌÑÒÎÏÇÏ (ÏËÏÌÏËÌÕÂÏÞËÏ×ÏÇÏ) ÁÐÐÁÒÁÔÁ ÐÏÞÅË É ×ÔÏÒÉÞÎÙÍ ÇÉÐÅÒÁÌØÄÏÓÔÅÒÏÎÉÚÍÏÍ. äÉÁÇÎÏÓÔÉÒÕÅÔÓÑ ÓÉÎÄÒÏÍ âÁÒÔÔÅÒÁ ÐÏ ËÌÉÎÉÞÅÓËÏÊ ÓÉÍÐÔÏÍÁÔÉËÅ: ÐÏÌÉÕÒÉÉ, ÏÔÓÔÁ×ÁÎÉÉ × ÐÓÉÈÏÍÏÔÏÒÎÏÍ ÒÁÚ×ÉÔÉÉ, ÇÉÐÏÔÏÎÉÉ ÍÙÛÃ, Á ÔÁËÖÅ ÌÁÂÏÒÁÔÏÒÎÙÍ ÐÏËÁÚÁÔÅÌÑÍ ËÒÏ×É É ÍÏÞÉ. ìÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ âÁÒÔÔÅÒÁ ÚÁËÌÀÞÁÅÔÓÑ × ÚÁÍÅÓÔÉÔÅÌØÎÏÊ ÔÅÒÁÐÉÉ ÐÒÅÐÁÒÁÔÁÍÉ ËÁÌÉÑ, ÎÁÔÒÉÑ É ÍÁÇÎÉÑ, ÐÒÉÅÍÅ ËÁÌÉÊÓÂÅÒÅÇÁÀÝÉÈ ÄÉÕÒÅÔÉËÏ×, ÉÎÇÉÂÉÔÏÒÏ× ÓÉÎÔÅÚÁ ÐÒÏÓÔÁÇÌÁÎÄÉÎÏ× É áðæ.

óÉÍÐÔÏÍÙ ÓÉÎÄÒÏÍÁ âÁÒÔÔÅÒÁ

óÉÎÄÒÏÍ âÁÒÔÔÅÒÁ ÐÒÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ ÉÌÉ ÓÒÁÚÕ ÐÏÓÌÅ ÒÏÖÄÅÎÉÑ, ÉÌÉ × ÒÁÎÎÅÍ ÄÅÔÓËÏÍ ×ÏÚÒÁÓÔÅ. åÇÏ ËÌÉÎÉÞÅÓËÁÑ ËÁÒÔÉÎÁ ÏÂÕÓÌÏ×ÌÅÎÁ ÉÍÅÀÝÉÍÓÑ ÈÒÏÎÉÞÅÓËÉÍ ÄÅÆÉÃÉÔÏÍ ËÁÌÉÑ.

ðÒÉ ÓÉÎÄÒÏÍÅ âÁÒÔÔÅÒÁ ÎÁÂÌÀÄÁÅÔÓÑ ÐÏÌÉÕÒÉÑ É, ËÁË ÓÌÅÄÓÔ×ÉÅ, ÜËÓÉËÏÚ (ÏÂÅÚ×ÏÖÉ×ÁÎÉÅ), ÐÏÒÁÖÅÎÉÅ ÍÙÛÅÞÎÏÊ ÓÉÓÔÅÍÙ (ÓÌÁÂÏÓÔØ ÓËÅÌÅÔÎÙÈ ÍÙÛÃ, ÓÅÒÄÅÞÎÏÊ ÍÙÛÃÙ, ÇÌÁÄËÏÊ ÍÕÓËÕÌÁÔÕÒÙ, ×ÑÌÙÊ ÐÓÅ×ÄÏÐÁÒÁÌÉÞ, ÓÕÄÏÒÏÇÉ), ÏÔÓÔÁ×ÁÎÉÅ ÒÅÂÅÎËÁ × ÕÍÓÔ×ÅÎÎÏÍ É ÆÉÚÉÞÅÓËÏÍ ÒÁÚ×ÉÔÉÉ, ÐÏÒÁÖÅÎÉÅ ÎÅÒ×ÎÏÊ ÓÉÓÔÅÍÙ (ÐÁÒÅÓÔÅÚÉÉ É ÒÉÇÉÄÎÏÓÔØ ËÏÎÅÞÎÏÓÔÅÊ) ÐÒÉ ÏÔÓÕÔÓÔ×ÉÉ ÁÒÔÅÒÉÁÌØÎÏÊ ÇÉÐÅÒÔÅÎÚÉÉ (ÎÏÒÍÁÌØÎÏÍ ÉÌÉ ÓÎÉÖÅÎÎÏÍ áä).

îÅÏÎÁÔÁÌØÎÙÊ ÓÉÎÄÒÏÍ âÁÒÔÔÅÒÁ ÐÒÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ × ÐÅÒÉÏÄ ×ÎÕÔÒÉÕÔÒÏÂÎÏÇÏ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÐÌÏÄÁ ÍÎÏÇÏ×ÏÄÉÅÍ, ÞÁÓÔÏ ÓÏÐÒÏ×ÏÖÄÁÅÔÓÑ ÐÒÅÖÄÅ×ÒÅÍÅÎÎÙÍÉ ÒÏÄÁÍÉ É ÉÍÅÅÔ ÔÑÖÅÌÏÅ ÔÅÞÅÎÉÅ. õ ÎÅÄÏÎÏÛÅÎÎÙÈ ÎÏ×ÏÒÏÖÄÅÎÎÙÈ ÎÁÂÌÀÄÁÅÔÓÑ ÐÌÏÈÏÊ ÁÐÐÅÔÉÔ, ÓÏÎÌÉ×ÏÓÔØ, ÂÙÓÔÒÁÑ ÐÏÔÅÒÑ ×ÅÓÁ, ÚÁÄÅÒÖËÁ ÐÓÉÈÏÍÏÔÏÒÎÏÇÏ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ, ÍÙÛÅÞÎÁÑ ÇÉÐÏÔÏÎÉÑ, ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ ÚÒÅÎÉÑ É ÓÌÕÈÁ, ÇÉÐÅÒÔÅÒÍÉÑ.

ëÌÁÓÓÉÞÅÓËÉÊ ÓÉÎÄÒÏÍ âÁÒÔÔÅÒÁ ÐÒÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ × ÒÁÎÎÅÍ ÄÅÔÓËÏÍ ×ÏÚÒÁÓÔÅ (ÐÏÓÌÅ 1 ÇÏÄÁ ÖÉÚÎÉ) ÚÁÄÅÒÖËÏÊ ÒÏÓÔÁ É ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÒÅÂÅÎËÁ, ÐÏÌÉÕÒÉÅÊ, ÓËÌÏÎÎÏÓÔØÀ Ë ÄÅÇÉÄÒÁÔÁÃÉÉ, Ò×ÏÔÏÊ, ÚÁÐÏÒÁÍÉ, ÐÏÌÉÄÉÐÓÉÅÊ. óÉÎÄÒÏÍ çÉÔÅÌØÍÁÎÁ ÍÁÎÉÆÅÓÔÉÒÕÅÔ ÐÒÉÍÅÒÎÏ Ó 6-ÌÅÔÎÅÇÏ ×ÏÚÒÁÓÔÁ ÉÌÉ ÐÏÚÄÎÅÅ; ÈÁÒÁËÔÅÒÉÚÕÅÔÓÑ ÍÙÛÅÞÎÏÊ ÓÌÁÂÏÓÔØÀ, ÕÔÏÍÌÑÅÍÏÓÔØÀ, ÓÌÕÞÁÑÍÉ ×ÏÚ×ÒÁÔÎÏÊ ÔÅÔÁÎÉÉ É ÉÍÅÅÔ ÂÏÌÅÅ ÄÏÂÒÏËÁÞÅÓÔ×ÅÎÎÏÅ ÔÅÞÅÎÉÅ.

ðÒÉ ÓÉÎÄÒÏÍÅ ÐÓÅ×ÄÏ-âÁÒÔÔÅÒÁ ÒÁÚ×É×ÁÀÔÓÑ ÁÎÁÌÏÇÉÞÎÙÅ ÓÉÍÐÔÏÍÙ, ÏÂÕÓÌÏ×ÌÅÎÎÙÅ ÇÉÐÏËÁÌÉÅÍÉÞÅÓËÉÍ ÍÅÔÁÂÏÌÉÞÅÓËÉÍ ÁÌËÁÌÏÚÏÍ; ÄÁÎÎÁÑ ÐÁÔÏÌÏÇÉÑ ÞÁÓÔÏ ×ÓÔÒÅÞÁÅÔÓÑ Õ ÍÏÌÏÄÙÈ ÄÅ×ÕÛÅË, ÉÓÐÏÌØÚÕÀÝÉÈ ÄÌÑ ÐÏÈÕÄÁÎÉÑ ÄÉÕÒÅÔÉËÉ É ÓÔÒÏÇÏ ÏÇÒÁÎÉÞÅÎÎÕÀ ÄÉÅÔÕ.

ìÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ âÁÒÔÔÅÒÁ

ôÒÁÄÉÃÉÏÎÎÏÅ ÌÅÞÅÎÉÅ ÒÁÚÌÉÞÎÙÈ ÔÉÐÏ× ÓÉÎÄÒÏÍÁ âÁÒÔÔÅÒÁ ×ËÌÀÞÁÅÔ ÚÁÍÅÓÔÉÔÅÌØÎÕÀ É ÍÅÄÉËÁÍÅÎÔÏÚÎÕÀ ÔÅÒÁÐÉÀ.

îÅÏÂÈÏÄÉÍÏ ÏÂÅÓÐÅÞÅÎÉÅ ÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏÇÏ ÐÏÓÔÕÐÌÅÎÉÑ ËÁÌÉÑ É ÈÌÏÒÉÄÁ ÎÁÔÒÉÑ Ó ÐÉÝÅÊ, ÄÏÐÏÌÎÉÔÅÌØÎÙÊ ÐÒÉÅÍ ÐÒÅÐÁÒÁÔÏ× ËÁÌÉÑ. ÷ ÌÅÞÅÎÉÉ ÎÅÏÎÁÔÁÌØÎÏÇÏ ÓÉÎÄÒÏÍÁ âÁÒÔÔÅÒÁ ÓÒÁÚÕ ÖÅ ÐÏÓÌÅ ÒÏÖÄÅÎÉÑ ÒÅÂÅÎËÁ ÎÁÞÉÎÁÀÔ ÜËÓÔÒÅÎÎÕÀ ÉÎÔÅÎÓÉ×ÎÕÀ ÚÁÍÅÓÔÉÔÅÌØÎÕÀ ÔÅÒÁÐÉÀ Ó ÐÏÍÏÝØÀ ÉÎÆÕÚÉÊ ÓÏÌÅ×ÙÈ ÒÁÓÔ×ÏÒÏ× (NaCl, KCl). äÌÑ ÕÍÅÎØÛÅÎÉÑ ÐÏÔÅÒÉ ËÁÌÉÑ ÏÒÇÁÎÉÚÍÏÍ ÎÁÚÎÁÞÁÀÔ ËÁÌÉÊÓÂÅÒÅÇÁÀÝÉÅ ÄÉÕÒÅÔÉËÉ (ÓÐÉÒÏÎÏÌÁËÔÏÎ, ÔÒÉÁÍÔÅÒÅÎ, ÁÍÉÌÏÒÉÄ).

îÅÏÂÈÏÄÉÍ ÐÒÉÅÍ ÉÎÇÉÂÉÔÏÒÏ× ÓÉÎÔÅÚÁ ÐÒÏÓÔÁÇÌÁÎÄÉÎÏ× (îð÷ó: ÉÎÄÏÍÅÔÁÃÉÎÁ, ÁÓÐÉÒÉÎÁ) É ÉÎÇÉÂÉÔÏÒÏ× áðæ (ËÁÐÔÏÐÒÉÌÁ), ÓÎÉÖÁÀÝÉÈ ÓÅËÒÅÃÉÀ ÒÅÎÉÎÁ É ÁÌØÄÏÓÔÅÒÏÎÁ. õ ÎÅÄÏÎÏÛÅÎÎÙÈ ÍÌÁÄÅÎÃÅ× ÉÚ-ÚÁ ÐÏÂÏÞÎÏÇÏ ÄÅÊÓÔ×ÉÑ ÉÎÄÏÍÅÔÁÃÉÎÁ ÅÇÏ ÐÒÉÍÅÎÅÎÉÅ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍÏ ÏÔÓÔÒÏÞÉÔØ ÄÏ ÄÏÓÔÉÖÅÎÉÑ ÄÅÔØÍÉ 4-6 ÎÅÄÅÌØÎÏÇÏ ×ÏÚÒÁÓÔÁ. ëÏÒÒÅËÃÉÀ ÇÉÐÏÍÁÇÎÉÅÍÉÉ ÐÒÉ ÓÉÎÄÒÏÍÅ çÉÔÅÌØÍÁÎÁ ÐÒÏ×ÏÄÑÔ ÐÒÅÐÁÒÁÔÁÍÉ ÍÁÇÎÉÑ.

äÌÑ ÌÅÞÅÎÉÑ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ÐÓÅ×ÄÏ-âÁÒÔÔÅÒÁ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍÏ ÕÓÔÒÁÎÉÔØ ÐÅÒ×ÏÐÒÉÞÉÎÕ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ.