По статистике, существует 5 %-ная вероятность рождения ребенка с врожденной генетической патологией. Даже если оба родителя здоровы, при правильном ведении беременности, полном и своевременном проведении обследований можно заподозрить наличие хромосомных патологий у плода.
Что такое НИПТ?
НИПТ – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.
С помощью этого теста, вы сможете:
Узнать степень риска развития синдрома Дауна и хромосомных аномалий
Узнать пол вашего будущего ребенка
Преимущества НИПТ:
Неинвазивный и высокочастотный метод снижает уровень ложнопо- ложительных результатов
Тест Panorama можно сделать уже на 9 неделе беременности с помощью забора крови
Важность проведения пренатального теста
Сделать предположение о наличии аномалий позволяют анализы на биохимические маркеры и ультразвуковая диагностика, которые проводятся в рамках скрининга в 1 триместре беременности. Однако они не обеспечивают достаточной уверенности в наличии патологий. Подтвердить точность диагноза можно с помощью инвазивной пренатальной диагностики, которая включает в себя такие методы:
- кордоцентез — пункция плаценты для получения кордовой крови плода;
- амниоцентез — анализ плодных вод, который предусматривает прокол зародышевой оболочки;
- биопсия ворсин хориона — забор ворсинок, выстилающих плаценту изнутри, с помощью зонда или иглы.
Инвазивная пренатальная диагностика имеет огромный недостаток — угроза прерывания беременности. Поэтому сознательные родители выбирают неинвазивный пренатальный тест.
Это скрининг-тест ДНК, который позволяет получить важную информацию о беременности. С его помощью можно узнать пол будущего ребенка, а также убедиться в отсутствии риска развития синдрома Дауна и других хромосомных патологий. Для выполнения теста необходима венозная кровь. Сделать пренатальный тест можно уже на 9 неделе. Этот метод позволяет снизить уровень ложноположительных результатов.
Показания к НИПТ
Исследование проводят беременным женщинам с 9 недели одноплодной беременности в случае:
- Читайте также:
- возраста старше 35 лет;
- тревожных результатов биохимического скрининга и УЗИ в первом триместре;
- наличия в анамнезе патологических беременностей;
- присутствия в семье хромосомных аномалий.
Читайте также: Какие признаки синдрома раздраженного кишечника
Почему акушеры-гинекологи и врачи-репродуктологи отдают предпочтение обследованию беременных женщин с помощью НИПТ? Практика показывает неэффективность существующих методов биохимического скрининга. Точность таких исследований при оценке рисков беременности невысока. Их результаты часто вводят в заблуждение как врача, так и пациентку. К тому же, скрининг проводится только для некоторых аутосомных трисомий.
Согласно статистике, только 1 из 20 женщин с положительным результатом биохимического скрининга рожает ребенка с синдромом Дауна. А у 3-4 из 20 женщин, воспитывающих ребенка с синдромом Дауна, результаты анализа были отрицательными.
Как работает тест? Благодаря особому алгоритму обработки сигналов есть возможность для сравнения/обнаружения отличий материнской ДНК, находящейся в плазме/лейкомассе, от ДНК плода, присутствующего только в плазме. Благодаря этому данный метод предоставляет возможность определить генотип плода и выяснить наличие хромосомной патологии.
| Chr | N | Чувствительность | 95% ДИ | Специфичность | 95% ДИ | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 21 | 500 | > 99,9% (90/90) | 96-100.0 | 99,8% (409/410) | 98.7-100.0 | |
|
Чувствительность > 99,9% (90/90) Специфичность 99,8% (409/410) |
||||||
| 18 | 501 | 97,4% (37/38) | 86.2-99.9 | 99,6% (461/463) | 98.5-100.0 | |
|
Чувствительность 97,4% (37/38) Специфичность 99,6% (461/463) |
||||||
| 13 | 501 | 87,5% (14/16) | 61.7-98.5 | > 99,9% (485/485) | 99.2-100.0 | |
|
Чувствительность 87,5% (14/16) Специфичность > 99,9% (485/485) |
||||||
| В расчет включены пациенты с обнаруженными и подозреваемыми анеуплоидиями | ||||||
| MX | 508 | 95,0% (19/20) | 75.1-99.9 | 99,0% (483/488) | 97.6-99.7 | |
|
Чувствительность 95,0% (19/20) Специфичность 99,0% (483/488) |
||||||
| Chr | N | Чувствительность | 95% ДИ | Специфичность | 95% ДИ | Точность | 95% ДИ |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| XX | 508 | 97,6% (243/249) | 94.8-99.1 | 99,2% (257/259) | 97.2-99.9 | 98,4% | 96.9-99.3 |
|
Чувствительность 97,6% (243/249) Специфичность 99,2% (257/259) |
|||||||
| XY | 508 | 99,1% (227/229) | 96.9-99.9 | 98,9% (276/279) | 96.9-99.8 | 99,0% | 97.7-99.7 |
|
Чувствительность 99,1% (227/229) Специфичность 98,9% (276/279) |
|||||||
| XXX, XXY, XYY | Данные по этим пациентам ограничены | ||||||
|
Данные по этим пациентам ограничены |
|||||||
Преимущества неинвазивного пренатального теста
Точность исследования достигает 99 %. Результаты готовы через 14 дней. НИПТ прошел одобрение у американского сообщества акушеров и гинекологов и рекомендован для диагностики. Для его проведения нет необходимости в опасных инвазивных процедурах. Для пренатального теста достаточно 10 мл венозной крови женщины.
Что показывает исследование
НИПТ позволяет выявить анеуплоидии и такие трисомии, как синдром Дауна (T21), синдром Эдвардса (T18), синдром Патау (T13), а также численные аномалии половых хромосом:
- XXX (трисомия X);
- XYY;
- моносомия X (синдром Тернера, MX);
- XXY (синдром Клайнфельтера);
- пол плода (XY, XX).
Неинвазивный пренатальный тест помогает в стратификации рисков по Х-сцепленным заболеваниям, в том числе гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников. Также он позволяет оценить риски для развития синдрома кошачьего крика, синдрома Ангельмана, синдрома Ди Джорджи, синдрома Прадера-Вилли, микроделеционных синдромов.
Пройти НИПТ можно в медико-диагностическом центре «Геномед».
Читайте также:
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии
8-800-333-45-38
или обращайтесь к нашим партнерам.
